 | Em 2003 acharam um esqueleto em uma cidade abandonada no deserto de Atacama, Chile, que tinha um crânio alongado, cavidades oculares profundas e um corpo incrivelmente pequeno. Alguns sugeriram que era de origem extraterrestre, mas, agora, uma nova análise genética confirma que o esqueleto realmente é humano, com o diferencial de que tem uma variedade de mutações sem precedentes na história médica. |
O esqueleto mumificado, preservado pelas condições do deserto, é conhecido como "Ata" e é incrivelmente estranho. Mede uns 15 centímetros, carece de um par de costelas e sua cabeça e rosto são totalmente deformados. Foi descoberto há 15 anos e data de uns 40 anos, de modo que não é antigo. Pouco depois de seu achado, alguns especialistas em ufologia pensaram que Ata era um extraterrestre, e o apresentaram em um documentário.
Garry Nolan, microbiologista da Escola de medicina da Universidade de Stanford, estava intrigado com o esqueleto e decidiu examiná-lo de perto. Seu estudo, publicado em 2013, concluiu que Ata sim era humano, e que morreu entre os 6 e 8 anos de idade, uma observação muito estranha se levarmos em conta as diminutas proporções do esqueleto.
Mas ainda restavam muitas dúvidas a respeito de Ata, tais como seu gênero e por que apresentava características físicas tão estranhas como seu esqueleto alongado, suas órbitas oculares, sua mandíbula pequena e as 10 costelas em vez de 12. Nolan pensou que Ata tinha sofrido alguma forma de nanismo, mas faltavam provas para confirmar.
O mistério intensificou-se após a análise de 2013, quando Paolo Viscardi, conservador de história natural no Museu Horniman, de Londres, explicou que o esqueleto não poderia ser de um menino senão que provavelmente fosse os restos de um feto abortado que morreu entre 16 e 18 semanas, e posteriormente foi eliminado sem nenhum tipo de cerimônia perto de uma igreja no deserto do Atacama.
Cinco anos mais tarde, Nolan e seu colega Atul Butte, da Universidade da Califórnia San Francisco, realizaram uma análise genética e física detalhado de Ata, e obtiveram nova informação da enigmática múmia. O novo estudo, publicado em Genome Research, destaca uma série de mutações responsáveis pelas deformações do espécime, revelando anomalias genéticas em vários dos genes responsáveis pelo desenvolvimento ósseo saudável, incluindo mutações e manifestações físicas que nunca foram registradas em um ser humano.
Os pesquisadores extraíram DNA da medula óssea do espécime para o estudo, e graças a sua condição quase intacta, puderam sequenciar seu genoma completo.
- "O que detalhamos no estudo são as mutações que achamos que estão associadas com a condição tão incomum observada neste feto", disse Butte. - "Fomos em busca de mutações estranhas, que jamais tenhamos visto em outros seres humanos sequenciados até agora, com a ideia de que deve ter sido algo muito estranho para causar esta condição única."
Segundo a nova análise, Ata era uma menina de origem chilena e provavelmente ainda era um feto em desenvolvimento quando morreu, inclusive ainda que apresente a composição óssea de uma criança de seis anos. Segundo os pesquisadores, isto se deve a que Ata sofreu de um estranho transtorno de envelhecimento dos ossos.
Conseguiram identificar mutações em ao menos sete genes, tanto separados como em conjunto, as quais contribuíram aos estranhos traços físicos de Ata, incluindo suas deformações faciais, deformidades nos ossos e aparente nanismo. Já era conhecido que alguns dos genes analisados no estudo ocasionavam doenças, mas esta é a primeira vez que relacionam algumas das mutações ao crescimento ósseo anormal e outros problemas de desenvolvimento.
- "É realmente surpreendente a quantidade de mutações que tem esta menina", mencionou Butte. - "E isto é algo muito relevante na atualidade. As crianças com doenças raras e não diagnosticadas costumam ser sequenciados geneticamente e comumente os médicos buscam um gene problemático. Para os médicos a explicação mais simples ao problema costuma ser a resposta."
Mas neste caso, os pesquisadores encontraram muitos genes com mutações.
- “Isto mostrou que agora quando tentarmos explicar [os problemas de saúde em um paciente], não deveríamos nos deter em apenas um gene que explique uma condição. Muitos genes poderiam ter um problema", afirmou. - "E isso poderia nos ajudar a escolher as terapias adequadas."
Quanto aos limites da pesquisa, Butte disse que sua equipe só pode adivinhar que estas variações de DNA, ou mutações, são as que causaram os sintomas incomuns no espécime.
- "Realmente não estamos completamente seguros da causalidade neste caso", comentou.
Um dos aspectos mais interessantes do estudo é como os avanços científicos às vezes surgem dos lugares mais estranhos. Faz anos, poucos teriam pensado que este pequeno e estranho esqueleto algum dia poderia nos ensinar algo novo sobre o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas estranhas.
Fonte: Science Daily.
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Comentários
A gente é tão limitado...
O gato subiu no telhado....